疾病营养罕见病中的幸运儿肝豆

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作者介绍

尤祥妹

《中国临床营养网》专家顾问

中国人民解放军第医院营养科主任，技术六级，副主任护师

中国老年医学会营养与食品安全分会副会长（属国家一级学会）等

从事临床工作三十五年，对开展临床肠内肠外个性化营养支持指导及老年病、肿瘤、妊娠糖尿病、代谢综合症及体重管理的个性化营养干预方面积累了丰富的临床经验，在院内外通过各类媒体广泛进行营养科普宣传。

专家门诊：每周五上午（九里松门诊二楼）

每周一下午（机场路一楼）

周金中国人民解放军第医院营养科营养师从事临床护理工作近十年，主要负责机场路院区肠内营养制剂的管理、食堂饮食卫生安全、为兵服务、食堂员工的培训及分管科室住院患者的营养宣教等工作

罕见病中的“幸运儿”——肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称威尔逊病（Wilsondisease,WD），由Wilson在年首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。HLD人群患病率仅为（0.5-3）/10万，同时也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，算得上是罕见病中的“幸运儿”了。

此病的关键是早发现、早诊断、早治疗。一般情况下，肝豆状核变性的患者经过正规、系统的驱铜、保脑、保肝疗程和辅助治疗，绝大多数病人能够得到有效的甚至出乎意料的病情缓解、逆转，能达到与正常人相仿的生活质量和寿命，以及婚育。

肝豆状核变性的主要临床表现

1.肝脏：肝区痛，肝脾大，脾功能亢进，肝硬化，肝昏迷等。

2.神经系统：椎体外系症状。

3.精神症状：情感障碍，行为异常，智力减退，痴呆，性格改变等。

4.肾脏：肾性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿，磷酸盐尿，高钙尿等。

5.骨骼：骨质疏松，病理性骨折，骨关节畸形等。

6.血液系统：急性溶血性贫血，牙龈及皮下出血。

肝豆状核变性的营养治疗

营养目标：在日常饮食中通过减少铜的摄入，促进铜的排出，保护肝、肾功能，使病情稳定，防止病情发展。

饮食治疗：

1.避免进食含铜量高的食物：豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等。

2.尽量少食含铜量较高的食物：小米、荞麦面、糙米。

3.适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等，牛奶不仅含铜量低，长期服用有轻度排铜之效。

4.避免使用铜类的食具。

5.达到并维持理想体重。

6.保证优质蛋白的摄入。

7.采用D-青霉胺（D-penicillamine）等金属络合剂进行治疗可造成维生素B6和微量元素锌的缺乏，故应注意补充。

肝豆状核变性如何预防？

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病，人群中杂合频率为1/-1/，且我国是高发地区。因此，为生育一个健康的宝宝，建议正常的男女双方，特别是有阳性家族史的夫妻，分别在备孕时进行肝豆状核变性致病基因的检测，检测结果经专业遗传咨询师评估，确定生育下一代患肝豆状核变性致病的风险。

参考食谱：

早餐牛奶（ml），馒头（精白面粉50g，白糖10g）

午餐米饭（精白米g），韭黄炒鸡蛋（韭菜g，鸡蛋50g），白菜瘦肉汤（精瘦肉g，大白菜g）

晚餐米饭（精白米50g），胡萝卜炖鸡肉（胡萝卜g,去皮鸡肉50g）甜酸黄瓜（g），西瓜（g）

加餐牛奶（ml）,苹果（g）

能量kcal蛋白质88g(20%)

脂肪38g(20%)碳水化合物g(60%)

注：全日烹调用油量20g，饮水量0-0ml以上食物重量均为可食部分重量

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参考文献：